La diagnosi genetica preimpianto è un insieme di tecniche che permettono di individuare la presenza di anomalie cromosomiche e/o patologie genetiche nei gameti (ovociti e spermatozoi), o negli embrioni, prima che vengano trasferiti nell’utero. L’obiettivo è identificare eventuali embrioni anomali o patologici.
Le tre categorie di diagnosi genetica preimpianto:
Esistono tre categorie di diagnosi genetica preimpianto:
– la diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M)
– la diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A)
– la diagnosi preimpianto per traslocazioni (PGT-SR).
DIAGNOSI PREIMPIANTO PER MALATTIE MONOGENICHE (PGT-M)
Che cos’è
La diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M) è finalizzata a ricercare una specifica patologia da cui gli aspiranti genitori sono affetti o di cui sono portatori. L’emofilia, la distrofia muscolare e talassemia sono esempi di patologie per cui è possibile effettuare la PGT-M.
Quando farla
Si può ricorrere alla PGT-M quando uno o entrambi gli aspiranti genitori sono portatori di o affetti da una patologia genetica potenzialmente trasmissibile alla prole. Questa condizione deve essere certificata da un genetista.
Chi la può effettuare
Fino al 2015 questo tipo di diagnosi poteva essere effettuato solo da coppie infertili portatrici di o affette da patologie genetiche. Dal 2015, a seguito di una sentenza della Corte Costituzionale, anche le coppie fertili affette da patologie genetiche possono accedere a questo tipo di diagnosi.
In cosa consiste la procedura
Per procedere con il trattamento di analisi PGT-M è necessario effettuare uno studio preliminare sul DNA degli aspiranti genitori e, in alcuni casi, anche di altri membri della famiglia. Questo studio di DNA viene fatto analizzando campioni biologici, come sangue, saliva o liquido seminale e serve per rendere più accurata la successiva diagnosi. Una volta completata questa procedura preliminare, si esegue un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI e gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico assolutamente innocuo. Dal materiale prelevato viene estratto DNA che viene amplificato per ottenerne più copie e verificare se è presente la mutazione associata alla patologia. Una volta effettuata l’analisi, se l’embrione non presenta la mutazione può essere trasferito, mentre se è affetto non può essere trasferito.
Ci sono rischi?
Le tecniche di diagnosi preimpianto di per sé non comportano rischi, se non quello che nessuno degli embrioni sia idoneo al trasferimento.
Come avviene l’analisi
L’analisi viene effettuata principalmente sulle cellule del trofoectoderma (cellule embrionali che contribuiranno successivamente alla formazione della placenta) oppure sul fluido del blastocele (liquido contenuto all’interno della blastocisti).
Livello di accuratezza
L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-M è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.
DIAGNOSI PREIMPIANTO PER ANOMALIE CROMOSOMICHE (PGT-A)
Che cos’è
La diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A) consente di analizzare l’assetto cromosomico degli embrioni per individuare eventuali anomalie nel numero di cromosomi. Nel momento in cui si uniscono il patrimonio genetico della madre e quello del padre, è possibile che avvengano degli errori: si possono quindi avere copie di cromosomi in più o in meno.L’anomalia cromosomica più nota è sicuramente la Sindrome di Down, causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21. ,Le anomalie nel numero dei cromosomi possono dare origine a patologie o causare fallimenti di impianto o aborti spontanei.
Quando farla
Per la PGT-A le indicazioni possono essere diverse e le principali sono: età materna avanzata (che può influire sulla qualità degli ovociti e conseguentemente dell’embrione), ripetuti fallimenti di trattamenti di PMA, aborti ripetuti o la presenza di un fattore maschile di infertilità severo.
In cosa consiste la procedura
La PGT-A è un test di screening e quindi non richiede lo studio preliminare del DNA. Si esegue un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI e gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico assolutamente innocuo. Dal materiale prelevato viene estratto DNA che viene amplificato per ottenerne più copie e verificare se sono presenti anomalie. Una volta effettuata l’analisi, se l’embrione non presenta anomalie può essere trasferito.
Ci sono rischi?
Le tecniche di diagnosi preimpianto di per sé non comportano rischi, se non quello che nessuno degli embrioni sia idoneo al trasferimento.
Come avviene l’analisi
L’analisi viene effettuata principalmente sulle cellule del trofoectoderma (cellule embrionali che contribuiranno successivamente alla formazione della placenta) oppure sul fluido del blastocele (liquido contenuto all’interno della blastocisti).
Livello di accuratezza
L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-A è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.
DIAGNOSI PREIMPIANTO PER LE TRASLOCAZIONI (PGT-SR):
La diagnosi preimpianto per le traslocazioni (PGT-SR) consiste nell’analisi delle anomalie nella struttura dei cromosomi.
Quando farla
Per la PGT-SR l’indicazione è che uno o entrambi gli aspiranti genitori siano portatori di una traslocazione. Tale condizione deve essere certificata da un genetista.
In cosa consiste la procedura
Per procedere con il trattamento di analisi PGT-SR è necessario effettuare uno studio preliminare sul DNA degli aspiranti genitori e, in alcuni casi, anche di altri membri della famiglia. Questo studio di DNA viene fatto analizzando campioni biologici, come sangue, saliva o liquido seminale e serve per rendere più accurata la successiva diagnosi. Una volta completata questa procedura preliminare, si esegue un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI e gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico assolutamente innocuo. Dal materiale prelevato viene estratto DNA che viene amplificato per ottenerne più copie e verificare se è presente la traslocazione oggetto di studio. Una volta effettuata l’analisi, in base al risultato e al tipo di traslocazione si valuta se l’embrione può essere trasferito.
Ci sono rischi?
Le tecniche di diagnosi preimpianto di per sé non comportano rischi, se non quello che nessuno degli embrioni sia idoneo al trasferimento.
Come avviene l’analisi
L’analisi viene effettuata principalmente sulle cellule del trofoectoderma (cellule embrionali che contribuiranno successivamente alla formazione della placenta) oppure sul fluido del blastocele (liquido contenuto all’interno della blastocisti).
Livello di accuratezza
L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-A è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.
Puoi riscrivere una relazione sulla diagnosi genetica preimpianto?
Certamente, posso riscrivere una relazione sulla diagnosi genetica preimpianto per te.
**Diagnosi Genetica Preimpianto**
La diagnosi genetica preimpianto è un insieme di tecniche utilizzate per individuare anomalie cromosomiche e patologie genetiche nei gameti (ovociti e spermatozoi) o negli embrioni prima del loro trasferimento nell'utero. L'obiettivo principale è identificare eventuali embrioni anomali o affetti da patologie genetiche.
Categorie di Diagnosi Genetica Preimpianto
Esistono tre categorie principali di diagnosi genetica preimpianto:
- Diagnosi Preimpianto per Malattie Monogeniche (PGT-M)
Che cos'è
La PGT-M mira a individuare specifiche patologie genetiche di cui gli aspiranti genitori sono portatori o affetti, come l'emofilia, la distrofia muscolare o la talassemia.
Quando farla
È indicata quando uno o entrambi gli aspiranti genitori sono portatori o affetti da una patologia genetica.
Procedura
Si inizia con uno studio preliminare del DNA degli aspiranti genitori e, in alcuni casi, di altri membri della famiglia. Successivamente, si esegue un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI, e gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia per l'analisi del materiale genetico.
Rischi
Le tecniche di PGT-M non comportano rischi significativi. Il principale rischio è che nessuno degli embrioni sia idoneo al trasferimento.
Analisi
L'analisi si concentra principalmente sulle cellule del trofoectoderma o sul fluido del blastocele all'interno della blastocisti, con un'accuratezza del 95-98%. La diagnosi prenatale è comunque raccomandata in caso di gravidanza.
- Diagnosi Preimpianto per Anomalie Cromosomiche (PGT-A)
Che cos'è
La PGT-A permette di analizzare l'assetto cromosomico degli embrioni per individuare anomalie nel numero di cromosomi, come la Sindrome di Down.
Quando farla
È consigliata in caso di età materna avanzata, fallimenti ripetuti di trattamenti di procreazione assistita, aborti ricorrenti o fattori maschili di infertilità severa.
Procedura
La PGT-A è uno screening e non richiede uno studio preliminare del DNA. Si esegue un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI, seguito da una biopsia degli embrioni e analisi del materiale genetico.
Rischi
I rischi principali sono legati all'eventualità che nessuno degli embrioni sia idoneo al trasferimento.
Analisi
L'analisi si concentra sul trofoectoderma o sul fluido del blastocele con un'accuratezza del 95-98%. La diagnosi prenatale è comunque raccomandata in caso di gravidanza.
- Diagnosi Preimpianto per Traslocazioni (PGT-SR)
Che cos'è
La PGT-SR si concentra sull'analisi delle anomalie nella struttura dei cromosomi, ed è indicata quando uno o entrambi gli aspiranti genitori sono portatori di traslocazioni.
Quando farla
È consigliata quando ci sono traslocazioni genetiche presenti in uno o entrambi gli aspiranti genitori.
Procedura
Come per la PGT-M, si inizia con uno studio preliminare del DNA degli aspiranti genitori e, in alcuni casi, di altri membri della famiglia. Gli embrioni ottenuti vengono sottoposti a biopsia e analisi del materiale genetico.
Rischi
I rischi principali sono legati all'eventualità che nessuno degli embrioni sia idoneo al trasferimento.
Analisi
L'analisi si concentra sul trofoectoderma o sul fluido del blastocele con un'accuratezza del 95-98%. La diagnosi prenatale è raccomandata in caso di gravidanza.
In sintesi, la diagnosi genetica preimpianto offre un approccio mirato per ridurre il rischio di trasmettere patologie genetiche ai futuri figli, nonostante i rischi associati al processo siano minimi. La decisione di sottoporsi a tali procedure dovrebbe essere presa in consulto con un genetista o un consulente specializzato.
Diagnosi Genetica Preimpianto: che cos’è, come funziona, rischi e prezzi
Che cos’è?
La diagnosi genetica preimpianto è un insieme di tecniche che permettono di individuare la presenza di anomalie cromosomiche e/o patologie genetiche nei gameti (ovociti e spermatozoi), o negli embrioni, prima che vengano trasferiti nell’utero. L’obiettivo è identificare eventuali embrioni anomali o patologici.
Le tre categorie di diagnosi genetica preimpianto:
Esistono tre categorie di diagnosi genetica preimpianto:
- la diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M)
- la diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A)
- la diagnosi preimpianto per traslocazioni (PGT-SR).
DIAGNOSI PREIMPIANTO PER MALATTIE MONOGENICHE (PGT-M)
Che cos’è
La diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M) è finalizzata a ricercare una specifica patologia da cui gli aspiranti genitori sono affetti o di cui sono portatori. L’emofilia, la distrofia muscolare e talassemia sono esempi di patologie per cui è possibile effettuare la PGT-M.
Quando farla
Si può ricorrere alla PGT-M quando uno o entrambi gli aspiranti genitori sono portatori di o affetti da una patologia genetica potenzialmente trasmissibile alla prole. Questa condizione deve essere certificata da un genetista.
Chi la può effettuare
Fino al 2015 questo tipo di diagnosi poteva essere effettuato solo da coppie infertili portatrici di o affette da patologie genetiche. Dal 2015, a seguito di una sentenza della Corte Costituzionale, anche le coppie fertili affette da patologie genetiche possono accedere a questo tipo di diagnosi.
In cosa consiste la procedura
Per procedere con il trattamento di analisi PGT-M è necessario effettuare uno studio preliminare sul DNA degli aspiranti genitori e, in alcuni casi, anche di altri membri della famiglia. Questo studio di DNA viene fatto analizzando campioni biologici, come sangue, saliva o liquido seminale e serve per rendere più accurata la successiva diagnosi. Una volta completata questa procedura preliminare, si esegue un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI e gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico assolutamente innocuo. Dal materiale prelevato viene estratto DNA che viene amplificato per ottenerne più copie e verificare se è presente la mutazione associata alla patologia. Una volta effettuata l’analisi, se l’embrione non presenta la mutazione può essere trasferito, mentre se è affetto non può essere trasferito.
Ci sono rischi?
Le tecniche di diagnosi preimpianto di per sé non comportano rischi, se non quello che nessuno degli embrioni sia idoneo al trasferimento.
Come avviene l’analisi
L’analisi viene effettuata principalmente sulle cellule del trofoectoderma (cellule embrionali che contribuiranno successivamente alla formazione della placenta) oppure sul fluido del blastocele (liquido contenuto all’interno della blastocisti).
Livello di accuratezza
L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-M è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.
DIAGNOSI PREIMPIANTO PER ANOMALIE CROMOSOMICHE (PGT-A)
Che cos’è
La diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A) consente di analizzare l’assetto cromosomico degli embrioni per individuare eventuali anomalie nel numero di cromosomi. Nel momento in cui si uniscono il patrimonio genetico della madre e quello del padre, è possibile che avvengano degli errori: si possono quindi avere copie di cromosomi in più o in meno.L’anomalia cromosomica più nota è sicuramente la Sindrome di Down, causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21. ,Le anomalie nel numero dei cromosomi possono dare origine a patologie o causare fallimenti di impianto o aborti spontanei.
Quando farla
Per la PGT-A le indicazioni possono essere diverse e le principali sono: età materna avanzata (che può influire sulla qualità degli ovociti e conseguentemente dell’embrione), ripetuti fallimenti di trattamenti di PMA, aborti ripetuti o la presenza di un fattore maschile di infertilità severo.
In cosa consiste la procedura
La PGT-A è un test di screening e quindi non richiede lo studio preliminare del DNA. Si esegue un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI e gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico assolutamente innocuo. Dal materiale prelevato viene estratto DNA che viene amplificato per ottenerne più copie e verificare se sono presenti anomalie. Una volta effettuata l’analisi, se l’embrione non presenta anomalie può essere trasferito.
Ci sono rischi?
Le tecniche di diagnosi preimpianto di per sé non comportano rischi, se non quello che nessuno degli embrioni sia idoneo al trasferimento.
Come avviene l’analisi
L’analisi viene effettuata principalmente sulle cellule del trofoectoderma (cellule embrionali che contribuiranno successivamente alla formazione della placenta) oppure sul fluido del blastocele (liquido contenuto all’interno della blastocisti).
Livello di accuratezza
L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-A è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.
DIAGNOSI PREIMPIANTO PER LE TRASLOCAZIONI (PGT-SR):
La diagnosi preimpianto per le traslocazioni (PGT-SR) consiste nell’analisi delle anomalie nella struttura dei cromosomi.
Quando farla
Per la PGT-SR l’indicazione è che uno o entrambi gli aspiranti genitori siano portatori di una traslocazione. Tale condizione deve essere certificata da un genetista.
In cosa consiste la procedura
Per procedere con il trattamento di analisi PGT-SR è necessario effettuare uno studio preliminare sul DNA degli aspiranti genitori e, in alcuni casi, anche di altri membri della famiglia. Questo studio di DNA viene fatto analizzando campioni biologici, come sangue, saliva o liquido seminale e serve per rendere più accurata la successiva diagnosi. Una volta completata questa procedura preliminare, si esegue un ciclo di procreazione assistita con tecnica ICSI e gli embrioni ottenuti sono sottoposti a biopsia, cioè un prelievo di materiale genetico assolutamente innocuo. Dal materiale prelevato viene estratto DNA che viene amplificato per ottenerne più copie e verificare se è presente la traslocazione oggetto di studio. Una volta effettuata l’analisi, in base al risultato e al tipo di traslocazione si valuta se l’embrione può essere trasferito.
Ci sono rischi?
Le tecniche di diagnosi preimpianto di per sé non comportano rischi, se non quello che nessuno degli embrioni sia idoneo al trasferimento.
Come avviene l’analisi
L’analisi viene effettuata principalmente sulle cellule del trofoectoderma (cellule embrionali che contribuiranno successivamente alla formazione della placenta) oppure sul fluido del blastocele (liquido contenuto all’interno della blastocisti).
Livello di accuratezza
L’accuratezza della tecnica di analisi PGT-A è del 95-98%. In caso di gravidanza è comunque sempre raccomandata la diagnosi prenatale.
A cosa serve la diagnosi preimpianto? In quali casi va presa in considerazione? Quali sono le novità legislative in Italia? Come scegliere il Centro di riferimento?
La diagnosi genetica preimpianto, tecnica relativamente recente, è uno strumento fondamentale per la salute di tanti futuri bambini. Eppure la questione, in Italia, è complessa e dibattuta. Per fare chiarezza, ecco le dieci cose da sapere sulla diagnosi preimpianto, utili per tutte le coppie che iniziano un percorso di fecondazione assistita.
Queste le risposte alle domande più frequenti sulla diagnosi preimpianto:
- Cos’è la diagnosi preimpianto?
La diagnosi genetica preimpianto (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) è considerata la forma più precoce di diagnosi prenatale e permette alle coppie di evitare il ricorso all’aborto terapeutico, scelta che può avere conseguenze devastanti sia dal punto di vista clinico che dal punto di vista psicologico. È una procedura che consiste nell’analisi di alcune cellule di un embrione con l’obiettivo di identificare l’embrione da trasferire, e evitare il trasferimento di embrioni che potrebbero essere affetti da malattie gravissime, quando presenti in famiglia o nei genitori, o embrioni che non si impianterebbero o verrebbero abortiti o darebbero luogo a nascite di bambini con gravi alterazioni cromosomiche.\n- Nel 1992 il caso della nascita della prima bambina ottenuta con PGD, contro la fibrosi cistica. - A cosa serve la Diagnosi Preimpianto?
A ridurre le interruzioni terapeutiche di gravidanza: con la diagnosi preimpianto si possono trasferire embrioni non affetti dalla malattia presente in famiglia.\n- A ridurre gli aborti spontanei: con la diagnosi preimpianto non vengono trasferiti embrioni che porterebbero a un mancato impianto o a un aborto spontaneo. In pazienti di 40 anni la percentuale di aborto si attesta intorno al 35%, con la diagnosi preimpianto si riduce all’8%.\n- Ad aumentare il tasso di gravidanza a termine per trasferimento embrionale. Se mediante la diagnosi preimpianto viene identificato e trasferito un embrione con cromosomi normali il tasso di gravidanza arriva fino al 40% indipendentemente dall’età della donna. Questo perché embrioni con anomalie cromosomiche gravi non vengono trasferiti.\n- A minimizzare la percentuale di gravidanze gemellari. Dopo l’analisi cromosomica, gli embrioni che risultano cromosomicamente normali hanno una percentuale d’impianto più alta, per cui vengono trasferiti uno alla volta, riducendo drasticamente il rischio di gravidanza gemellare. Le gravidanze multiple, infatti, rappresentano un importante fattore di rischio ostetrico e neonatale e sono responsabili dell’aumento (da 2 a 5 volte) delle complicazioni durante la gravidanza e il parto. - Come capire se la diagnosi preimpianto fa al caso vostro?
Se in famiglia è presente una malattia genetica molto grave che può dare disabilità importanti o la morte nei primi anni di vita del bambino.
Se avete effettuato alcuni cicli di trattamento con transfer negativi o aborti spontanei e volete minimizzare questo rischio.
Se l’età della donna è maggiore di 38 anni, e desiderate ridurre il rischio di avere aborti spontanei o transfer falliti. - La diagnosi preimpianto è legale in Italia?
Sì. Le sentenze della Corte Costituzionale che hanno portato alle modifiche della Legge 40 sono tutte partite da coppie che dovevano effettuare una diagnosi preimpianto; inoltre, nel 2015 è stata riconosciuta anche alle coppie fertili e portatrici di malattie genetiche la possibilità di ricorrervi (la legge 40 escludeva la possibilità alle coppie fertili). Attualmente le tecniche di diagnosi preimpianto risultano escluse dal Servizio Sanitario Nazionale. - La diagnosi preimpianto è una tecnica sicura?
I dati riportati nella letteratura scientifica internazionale dimostrano che la biopsia degli embrioni al 5° giorno di sviluppo (stadio di blastocisti) è priva di conseguenze sulla vitalità delle blastocisti stesse. L’embriologo però deve essere esperto, poiché se con la biopsia si prendono poche cellule (3 o meno) è probabile che la biopsia non possa essere letta, se al contrario la biopsia è di troppe cellule, può determinare la diminuzione della percentuale di nati vivi. Quindi l’embriologo deve avere capacità ed esperienza specifica. La percentuale di accuratezza della diagnosi preimpianto (sia con PGT-M, PGT-SR e con PGT-A) è molto alta, ma esiste una piccola possibilità di errore (1%). È per questo motivo che viene sempre consigliata una diagnosi prenatale, la villocentesi o l’amniocentesi, che confermi l’esito della diagnosi preimpianto. - Qual è la percentuale di successo?
Se ci sono embrioni trasferibili, la percentuale varia a secondo del tipo di diagnosi preimpianto, ma in media, supera il 40%. Inoltre, la diagnosi preimpianto per la valutazione dei cromosomi riduce l’effetto negativo legato all’età della donna, in una gravidanza. - Quali malattie sono prevenibili con la diagnosi preimpianto?
Emofilia A e B, beta-talassemia, distrofia muscolare di Duchenne e Becker, fibrosi cistica, sindrome dell'X fragile, atrofia muscolare spinale, sono solo alcune, tra le più frequenti, delle malattie monogeniche prevenibili con la diagnosi preimpianto. - Che impatto psicologico può avere la diagnosi preimpianto?
Se da una parte, consentire di selezionare l'embrione non malato e quindi ridurre i rischi di aborto, influisce positivamente sul vissuto dei pazienti e ne riduce lo stress emotivo, dall’altra è certamente vero che durante il percorso di diagnosi preimpianto la coppia può andare incontro a momenti difficili dal punto di vista psicologico, a causa dei tempi di attesa della procedura e al fatto che la diagnosi preimpianto non dà la certezza di riuscita. Inoltre esiste, anche se minima, una percentuale d'errore e la procedura di screening non garantisce che l'embrione attecchirà né che verrà portata a termine la gravidanza. È importante non incorrere in false illusioni e rimanere consapevoli che le tecniche sono un valido aiuto al concepimento ma non rappresentano una certezza.
Le coppie che si sottopongono ad un ciclo di fecondazione in provetta, possono richiedere di essere informate sullo stato di salute degli embrioni prodotti (articolo 14, punto 5, legge 40/2004).

Che cos’è la Diagnosi genetica preimpianto?
Se ci sono le indicazioni si può procedere con la diagnosi preimpianto.
Esistono due forme di applicazione della diagnosi preimpianto:
1. La PGD “classica” (adesso PGT-M), che si effettua quando nella coppia esiste una malattia genetica conosciuta (per es. Beta talassemia, Fibrosi cistica, Distrofia muscolare) la cui presenza comporta un rischio aumentato di trasmetterla alla prole. In questo caso, la PGT-M è mirata a identificare gli embrioni affetti da quella determinata malattia genetica.
2. La PGS (adesso PGT-A), o screening preimpianto delle anomalie cromosomiche, che si applica per identificare anomalie cromosomiche nel prodotto del concepimento. Tali anomalie cromosomiche sono molto comuni negli embrioni ma la loro frequenza aumenta esponenzialmente con l’aumentare dell’età della donna. L’identificazione di questi embrioni consente di minimizzare i rischi connessi con la riproduzione in coppie in cui la donna abbia più di 40 anni. In questo caso si esegue una analisi cromosomica uguale per tutti gli embrioni e oggi questo rappresenta attualmente in Europa il maggior campo applicativo della genetica preimpianto.

Come si esegue la Diagnosi Preimpianto?
La diagnosi preimpianto si basa sulla analisi genetica di cellule dell’embrione che si sviluppa in provetta, prima che l’embrione stesso venga trasferito nell’utero della mamma.
Quando viene effettuata?
Nei centri specializzati per questo tipo di procedura, l’esame genetico viene effettuato sulle cellule prelevate al quinto/sesto giorno di coltura in vitro, quando l’embrione è allo stadio di blastocisti. E’ molto importante che la biopsia dell’embrione venga effettuata a questo stadio di sviluppo e non (come succedeva fino a qualche anno fa) nei giorni precedenti: la biopsia allo stadio di blastocisti non comporta nessuna compromissione dello sviluppo embrionale che non è danneggiato dalla procedura ed è possibile prelevare più cellule, che rendono migliore e maggiormente affidabile l’analisi.

Blastocisti

Biopsia
Le cellule vengono prelevate utilizzando il micromanipolatore utilizzato per la ICSI e un laser apposito; le cellule vengono inserite in piccole provette e inviate al centro di genetica molecolare che effettuerà l’analisi. La blastocisti biopsiata viene congelata in attesa dell’esito dell’esame.
Chi può sottoporsi alla diagnosi genetica preimpianto?
• Coppie che sono portatrici di una malattia genetica ad alto rischio di trasmissibilità alla prole
• Chi è portatore di anomalie di numero o forma dei cromosomi, che sono legate ad una maggiore possibilità di aborto
• Coppie in cui la donna ha una età uguale o superiore a 38 anni, in cui la riduzione della potenzialità riproduttiva con il progredire dell’età potrebbe essere attribuita a un elevato numero di embrioni con aeuploidie cromosomiche
• Ripetuti fallimenti di impianto (coppie che hanno avuto un fallimento in tre o più cicli di trattamento FIVET/ICSI)
• Abortività ricorrente: pazienti nella cui storia riproduttiva si annoverano tre o più aborti spontanei, non dovuti a cause “meccaniche” quali patologie dell’utero (fibromi, malformazioni congenite, etc.), o altri fattori (es. difetti della coagulazione, autoimmunità, traslocazioni cromosomiche, etc.).
• Mosaicismo cromosomico: pazienti con un cariotipo alterato a causa della presenza di linee cellulari a mosaico a carico dei cromosomi sessuali
Dal DGP al
• Cos'è il PGT?
• Cosa sono le alterazioni cromosomiche e monogeniche?
• Che tipi di PGT esistono e quali sono le indicazioni?
La colposcopia è una procedura medica fondamentale nel campo della ginecologia utilizzata per l'identificazione, la diagnosi e la gestione delle lesioni cervicali precancerose associate all'infezione da HPV (Papillomavirus Umano). Ecco una relazione sull'argomento:
**Introduzione**
Il carcinoma del collo dell'utero, o cancro cervicale, è uno dei tipi più comuni di tumore nelle donne. Tuttavia, la sua diagnosi precoce e la gestione delle lesioni precancerose possono notevolmente ridurre il rischio di sviluppare questa grave malattia. La colposcopia rappresenta uno strumento chiave nella prevenzione e nella gestione del carcinoma cervicale.
**Cos'è la Colposcopia**
La colposcopia è un esame medico che coinvolge l'uso di un colposcopio, uno strumento che assomiglia a un binocolo con una lente d'ingrandimento, per esaminare da vicino il collo dell'utero, o cervice. È spesso eseguita come seguito a esiti anormali dei test di screening del cancro cervicale come il Pap test. L'obiettivo principale è identificare lesioni precancerose o cancerose sul collo dell'utero.
**Utilità nella Diagnosi dell'HPV e Lesioni Precancerose**
La causa principale del cancro cervicale è l'infezione da HPV. La colposcopia è un passo successivo dopo che si è rilevata la presenza di HPV o alterazioni cellulari anomale nei test precedenti. Durante l'esame, il medico può individuare lesioni, macchie bianche o altre anomalie che possono essere indicative di lesioni precancerose. Questa identificazione precoce consente un intervento tempestivo prima che il tumore si sviluppi.
**Guida per la Biopsia**
Nel caso in cui vengano individuate lesioni sospette durante la colposcopia, il medico può decidere di prelevare una piccola quantità di tessuto, nota come biopsia, per condurre ulteriori analisi. Questa biopsia è essenziale per determinare la gravità delle lesioni e guidare la successiva gestione clinica.
**Terapia e Monitoraggio**
Una volta confermata la presenza di lesioni precancerose, i medici possono stabilire il trattamento appropriato. Questo può variare da procedure mininvasive a monitoraggi più frequenti. In molti casi, l'individuazione precoce e il trattamento delle lesioni precancerose impediscono l'evoluzione del cancro cervicale a uno stadio avanzato.
**Conclusioni**
La colposcopia è uno strumento fondamentale nella prevenzione del carcinoma del collo dell'utero. Consentendo una valutazione accurata delle lesioni cervicali precancerose, essa offre una possibilità di diagnosi precoce e intervento tempestivo. È pertanto importante per le donne sottoporsi regolarmente a esami di screening ginecologici e seguire le raccomandazioni del proprio medico per garantire la salute cervicale e ridurre il rischio di cancro cervicale.
